Kategoria
« »

Rzadkie choroby

Jest wiele chorób o których każdy z nas słyszał: nadciśnienie, cukrzyca, miażdżyca, otyłość – większość popularnych chorób zalicza się do schorzeń cywilizacyjnych, ponieważ wiele osób na nie cierpi. Co jednak z rzadkimi chorobami? Takimi, kiedy diagnoza odbywa się u któregoś z kolei lekarza, bo większość medyków nawet nie słyszała o jakimś rzadkim schorzeniu? Co z takimi chorobami, które dotykają jedną osobę na milion albo występują jeszcze rzadziej? Według europejskich norm za rzadką chorobę uznajemy taką, która dotyka jedną osobę na 2000. Bardzo trudno jest zdefiniować rzadką chorobę, ponieważ często bywa tak, że jakaś dolegliwość jest popularna w jednym regionie, ale zupełnie nie występuje w innym. Czasami zdarza się, że na jakąś dolegliwość występującą np. tylko w krajach nadmorskich zapada osoba, która nigdy nad morzem nie była. Prawdopodobnie nie możliwym jest oszacowanie ile tak naprawdę jest rzadkich chorób. Trudno tutaj nawet mówić o leczeniu, ponieważ brakuje jednolitych norm poprawy stanu zdrowia chorego, kiedy wiadomo, że na podobną dolegliwość cierpi kilkadziesiąt ludzi na świecie.

Dlatego leczenie chorób rzadkich jest wyjątkowo trudne i w zasadzie każdy lekarz stara się wprowadzić jakieś swoje własne indywidualne techniki. Nie może zrobić nic innego, jeśli brak jest ogólnych wzorców postępowania w konkretnym przypadku. Większość rzadkich schorzeń jest uwarunkowana genetycznie, czyli są one dziedziczone z powodu jakiegoś wadliwego genu jaki przekazali rodzice. Niektóre z nich ujawniają się w dzieciństwie, inne w wieku dorosłym. Tak jest np. z chorobą Huntingtona, która zwykle ujawnia się dopiero w okolicach 40 roku życia, a często nawet później. Jest to o tyle trudna sytuacja, że często chorzy zdążyli już mieć dzieci, którym przekazali wadliwy gen.
Mówiąc o chorobach rzadkich najczęściej spotykamy się z brakiem wiedzy medycznej i naukowej. Przez długi czas nie prowadzono żadnych badań mających pomóc osobom z rzadkimi chorobami. Często brakuje leków, które jeszcze nie zdążyły powstać. Dlatego też osoby z takimi schorzeniami często są skazane na samotne cierpienie, nie wiedząc nawet dokładnie co im się dzieje.

Wiele chorób zależy od genów jakie odziedziczymy. Jeżeli w naszej rodzinie były przypadki raka lub też cukrzycy to możemy się spodziewać, że znajdziemy się w grupie podwyższonego ryzyka jeżeli chodzi o zachorowalność na te choroby. Dlatego też osoby, których najbliżsi chorowali na pewną przypadłość mają pierwszeństwo w ubieganiu się o skierowania oraz terminy badań bez […]